Кроме натальных повреждений конуса спинного мозга, в очень редких случаях встречается и врожденная патология спинного мозга. У таких пациентов никакой положительной динамики не отмечается, анальное отверстие не смыкается, моча капает постоянно, и обычно имеются дополнительные свидетельства конгенитальной неполноценности. Лечение таких пациентов, как правило, неэффективно.
Особый интерес вызывает динамика двигательных нарушений у пациентов с миатоническим синдромом, краткое описание которого было дано применительно к периоду новорожденности. У детей более старшего возраста этот симптомокомплекс встречается не менее редко — всегда как последствие патологии периода новорожденности — и играет важную роль в понимании очень многих клинических проявлений. Выше упоминалось, что этот своеобразный и очень частый синдром был впервые описан в нашей клинике (1974), и сегодня мы не представляем себе, как можно без него обходиться, какой другой диагноз можно таким детям поставить. В основе миатонического синдрома, по нашим представлениям, лежит ишемия ретикулярной формации ствола мозга вследствие натальной травмы шейного отдела позвоночника и позвоночных артерий. Главное в клинической картине болезни — необычная гибкость, сохраняющаяся с грудного возраста. На том этапе педиатры находят этой гибкости свое «педиатрическое» объяснение, но в дошкольном и школьном возрасте выраженную гипотонию мышц туловища и конечностей рахитом объяснить невозможно— часто ее просто не принимают во внимание. Парезов у таких детей нет, но они, хоть и не надолго, отстают в темпе физического развития— позднее начинают ходить, быстро устают, часто спотыкаются, ударяются, падают. В особенно грубых случаях невролог справедливо начинает подозревать существование парезов в конечностях, но обследование это предположение не подтверждает—всему виною служит очень грубая, диффузная гипотония мышц. Очень характерна способность таких детей сложиться пополам (рис. 36 а, б, в): они могут без труда достать пальцами ног собственного лба и, наоборот, положить голову между щиколоток. Ноги свободно раскладываются в разные стороны, что приводит к избыточной подвижности в тазобедренных суставах (рис. 36 г), и выявляется необычное переразгибание в локтевых суставах (рис. 36 д), в больших пальцах рук (симптом большого пальца) (рис. 36 е), в коленных суставах.